Skąd się biorą wady wrodzone u dzieci?
Choroby genetyczne mogą być losowe lub dziedziczone, mogą to być nieprawidłowości o podłożu anatomicznym, chromosomowym lub molekularnym. Najczęściej wady rozwijają się już na etapie życia płodowego. Mogą na nie wpływać infekcje, przyjmowanie niektórych leków oraz picie alkoholu. Dzięki badaniom prenatalnym istnieje możliwość ich zdiagnozowania na bardzo wczesnym etapie ciąży.
Wiele wad wrodzonych, dzięki odpowiedniej diagnostyce można leczyć na etapie ciąży. Niestety niektóre z nich prowadzą do samoistnych poronień. Rodzice po otrzymaniu informacji, że ich dziecko jest chore często szukają przyczyny takiego zajścia.
Jakie są przyczyny chorób genetycznych?
Ponieważ część wad wrodzonych ma podłoże losowe nie ma konkretnej i jasnej przyczyny ich powstania. Wady genetyczne płodu powstają w sposób spontaniczny w momencie połączenia się plemnika z komórką jajową. Są to błędy w kodzie genetycznym, których nie da się przewidzieć i są niezależne od zdrowia rodziców. Nie determinuje to sytuacji, że kolejne dzieci tej pary również będą obciążone wadami genetycznymi.
Uwarunkowania genetyczne
Duża część wad wrodzonych ma podłoże genetyczne. Przekazanie choroby i jej ujawienie zależy od wielu czynników, takich jak: płeć dziecka, układ genów czy rodzaj mutacji. Zdarza się, że rodzice są nieświadomymi choroby nosicielami i problem ujawniania się dopiero w momencie zachorowania dziecka. Do wad przedkazywanych genetycznie można zaliczyć:
- niedosłuch
- dystrofię mięśniową
- hemofilię, mukowiscydozę
- celiakię
Na pojawienie się wad może mieć wpływ wiek matki oraz różne mutacje genów. Jeśli mamy w rodzinie przypadki wystąpienia jakiejś choroby genetycznej, warto przed porozmawiać o swoich wątpliwościach i obawach z lekarzem genetykiem. Dzięki odpowiedniemu wywiadowi medycznemu oraz prawidłowej diagnostyce może on ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia wad u dziecka.
Inne czynniki mogące powodować wady płodu
Istnieje szereg przyczyn, które mogą powodować choroby dziecka już na etapie prenatalnym. To tak zwane czynniki teratogenne, które mają szkodliwy wpływ na rozwój i zdrowie płodu. Ponieważ w pierwszym trymestrze rozwijają się najważniejsze organy wewnętrze, ten okres jest szczególnie ważny dla rozwoju dziecka. Dlatego wraz ze wzrostem dziecka w brzuchu wrażliwość na czynniki zewnętrzne się zmniejsza, ale nie ma okresu całkowicie bezpiecznego. W wyniku tego kobieta a każdym etapie ciąży powinna priorytetowo traktować dbanie o siebie oraz unikanie niebezpiecznych dla zdrowa czynników. Dla płodu niebezpieczne mogą być niektóre wirusy, przyjmowane leki oraz alkohol.
Badania prenatalne – dlaczego są tak ważne?
Wady wrodzone można poznać na bardzo wczesnym etapie ciąży dzięki ciągle rozwijającej się diagnostyce badań prenatalnych. Badania prenatalne pozwalają wykryć m.in. zespoły wad wrodzonych: zespół Downa, zespół Patau’a, zespół Edwardsa i zespół Turnera oraz mukowiscydozę.
Warto je wykonać, ponieważ w większości przypadków przynoszą rodzicom po prostu spokój, że dziecko rozwija się prawidłowo. Z kolei diagnostyka nieprawidłowości daje lekarzom czas na zaplanowanie leczenia, co zwiększa szanse na jego powodzenie i podniesienie komfortu życia dziecka.
